脑脊液常规及生化及病原、血尿串联质谱未见异常。患儿入院后完善相关检查,予丙球+甲强龙冲击治疗,拉考沙胺对症。患儿病程中出现间断不能走路,但查体肌力肌张力正常,考虑心理行为异常,建议精神卫生中心协助诊治
无咳嗽流涕,无呕吐腹泻,无外伤等。遂至我院急诊就诊,予水合氯醛、苯巴比妥止痉处理,后患儿再次出现2次抽搐发作,表现形式较前相仿,持续时间较前缩短,期间于我院行血尿串联质谱、甲功、颅脑MRI未见明显异常
代串联质谱无异常。全外基因外送结果未回3. 甲状旁腺激素正常,血清钙正常,血清磷稍低4. 肝炎病毒阴性5. 寄生虫抗体结果无异常6. 血清肾素,皮质醇偏高7. 自身免疫性肝炎抗体阴性8. 肝功
心电、心超、泌尿系及腹部超声无殊。 完善血串联质未见明显异常,尿串联质谱示4-羟基苯乳酸增高,提示酪氨酸代谢产物增多,尿黑酸增高,提示尿黑酸尿症。完善外周血染色体检查结果待回报,建议完善基因检测,患儿