2024.01+SFE/SFEDP共识声明:库欣综合征的诊断—库欣综合征的遗传学摘要:库欣综合征是由于皮质醇分泌过多,导致异常和长时间皮质醇暴露。最常见的病因是库欣病,而肾上腺的原因是罕见的。本文
的分子机制,并可能为延缓衰老、治疗相关疾病提供新的策略。这一领域的研究可能会涉及到表观遗传学、转录组学、蛋白质组学和系统生物学等多个生物医学研究的前沿方向。该研究为开发新的治疗策略提供了可能,尤其
简介:首都医科大学附属北京儿童医院遗传学硕/博士学位点依托出生缺陷遗传学研究北京市重点实验室。研究团队主要致力于儿童遗传性疾病的致病基因挖掘和发病机制研究,综合运用细胞生物学、生物化学与分子
一部基因百科全书,写给每个家庭的遗传学普及读物——癌症与基因有关吗?基因缺陷能“食疗”?如何生出一个健康的宝宝?作者:[澳]埃德文·柯克 著;张庆美 译出版社:四川文艺出版社出版时间:2022年02
会儿童男科学组组织相关领域专家,结合国内临床应用及国内外研究进展,从46,XY DSD 遗传学检测现况、适应证、检测方法和临床意义等方面进行深入讨论及归纳总结,制定本基因诊断共识,为我国46,XY
会儿童男科学组组织相关领域专家,结合国内临床应用及国内外研究进展,从46,XY DSD 遗传学检测现况、适应证、检测方法和临床意义等方面进行深入讨论及归纳总结,制定本基因诊断共识,为我国46,XY
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蒋德科,南方医科大学南方医院感染内科(肝病中心) 教授,博士生导师。复旦大学遗传学博士,美国芝加哥 大学博士后,美国维克森林大学访问学者。发表论文:在Nature Genetics、Nature
携带者筛查相关指南和共识主要涉及常染色体隐性和X连锁遗传病。为介绍和规范综合性携带者筛查的应用,中国遗传学会遗传诊断分会和上海市遗传学会临床遗传与遗传咨询专委会组织部分专家,结合国内外最新进展,制定