疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期
小朋友在成长过程中难免遇到各种各样的问题,疾病总是最不讨人喜欢的那一个。其中,呼吸系统和消化系统疾病占儿科疾病中的绝大多数。而乳糖不耐受则是消化系统的常见非感染性疾病,也
: 尿中同型瓜氨酸浓度明显升高,此为 HHHS 特征性生化改变;部分新生儿期发病者及蛋白质摄入受限者,同型瓜氨酸仅表现为轻度升高。04 尿有机酸分析: 尿中乳清酸浓度升高
食管癌和结肠癌的发生风险等具有重要作用。蔬果中还含有各种植物化合物(多酚类、萜类等)、有机酸和芳香物质等成分,能够增进食欲,帮助消化,促进人体健康。1、挑选新鲜、应季的蔬菜
丙二酸血症等氨基酸代谢病、有机酸代谢病都属于遗传代谢病,总体有几百种。新生儿疾病筛查传统四项筛查疾病数量太少,只进行传统四项筛查,会造成很多遗传代谢病患儿被漏筛。遗传代谢病总体发病率高
逐渐明朗起来,她立即为患者完善尿液有机酸和基因动态突变分析等精准检查,检验结果均把病因指向了一种罕见的基因突变引起的代谢性疾病——「甲基丙二酸血症」。明确了小陈的病因
科普知识 甲基丙二酸血症是一种遗传代谢性疾病,会导致有机酸的代谢异常。在饮食上,需要合理控制,以减轻身体的代谢负担。1、控制蛋白质摄入:选择低蛋白食物(瓜茄类蔬菜、水果
当下正是杨梅收获的季节。在国外,杨梅可是高端小众水果,新闻上说,在欧洲,一颗杨梅可卖到 10 元人民币以上。杨梅是我国特产水果之一,素有「初疑一颗值千金」之美誉。在吴越一
酸代谢病、有机酸代谢病、吡哆醛依赖症、葡萄糖转运子Ⅰ缺陷等,故部分癫痫患儿需要做血尿代谢物筛查。4、感染性病因:如急性中枢神经系统感染急性期的癫痫发作、脑囊虫病、结核病、亚急性
了六两以上的荔枝,甚至更多。所以保守的建议是吃荔枝一次别超过半斤。除了荔枝夏天吃这几种水果也要注意,吃错了也很有可能得「水果病」杨梅杨梅是一种有机酸含量比较高的水果。消化
于人体健康的生物活性物质,像类胡萝卜素、生物类黄酮、花青素和前花青素、有机酸等。图源:摄图网经常吃水果可明显降低患肿瘤等慢性疾病的危险度,水果中含有许多抗氧化成分,可延缓细胞