累及成年男性,由位于X染色体上的UBA1基因突变所引起。其发病机制与UBA1中影响蛋氨酸-41 (p.Met41)的体细胞突变相关,UBA1是启动泛素化的主要E1酶。基因突变导致泛素化降低,并激活固有
6.2|原始研究:先兆子痫史似乎不是系统性硬化症女性血管表型的危险因素|《风湿和肌肉骨骼疾病网刊》https://rmdopen.bmj.com/content/10/1/e003626CIF12.4
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