累及成年男性,由位于X染色体上的UBA1基因突变所引起。其发病机制与UBA1中影响蛋氨酸-41 (p.Met41)的体细胞突变相关,UBA1是启动泛素化的主要E1酶。基因突变导致泛素化降低,并激活固有
皮肤和皮下平面呈网状绞合[图 2a和b]]。CT扫描显示病变涉及 T6-T11 椎体 [图 2c ]。 图2:MRI 和 CT 放射学结果。具有增强和脂肪抑制序列的 T1 加权 MRI 横向和冠状视图
D48)第三章 血液及造血器官疾病和涉及免疫机制的某些疾患(D50-D89)第四章 内分泌、营养和代谢疾病(E00-E90)第五章 精神和行为障碍 (F00-F99)第六章 神经系统疾病
baike.baidu.com/item/%E8%81%9A%E5%90%88%E9%85%B6%E9%93%BE%E5%BC%8F%E5%8F%8D%E5%BA%94/555320
模型完全不同:通过诱导E3连接酶(将泛素转移到赖氨酸上)和PoI之间的接近,从而导致蛋白质的泛素化,PROTAC充当催化降解引发剂(Burslem和Crews,2017年,Pettersson
E. Kim , S. E. Koh , S. Maeng , W. D. Lee , J. Lim , I. Shim and Y. J. Lee , Brain Res., 2012, 1466