累及成年男性,由位于X染色体上的UBA1基因突变所引起。其发病机制与UBA1中影响蛋氨酸-41 (p.Met41)的体细胞突变相关,UBA1是启动泛素化的主要E1酶。基因突变导致泛素化降低,并激活固有
2024;7(5):e2411190. doi:10.1001/jamanetworkopen.2024.11190Key PointsQuestion Can a battery of eye
英文字母为造影剂,小写为羟乙基淀粉):( A , a ) 正常血管;( B , b )纤维斑块;( C , c )疏松纤维斑块;(D,d)薄纤维帽粥样硬化;( E,e ) 滋养血管;( F , f
昏迷,E2V2M4,呼吸18 次/分,脉氧98%,血压110/70 mmHg,心率69 次/分,体温37摄氏度。此外,随机血糖水平为167mg/dl。患者低血钠,110 meq/l,尿渗透压为236
D48)第三章 血液及造血器官疾病和涉及免疫机制的某些疾患(D50-D89)第四章 内分泌、营养和代谢疾病(E00-E90)第五章 精神和行为障碍 (F00-F99)第六章 神经系统疾病
2; Mark E. Bastin, DPhil2; Alan J. Quigley, MBChB3; Evdoxia Valavani, MSc4; Athanasios Tsanas, DPhil
(Ab、Cb),贯穿脊髓中央(Aa、Ca),伴细微流空影(C.b)。矢状位(B.b,D.b)和轴位(B.a,D.a)T1增强可见T8-T9到圆锥存在模糊样增强。T1增强轴位(E.a)和矢状位(E.b
年发表的代表性论文:Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A., 2023, 120, e2303822120J. Am. Chem. Soc., 2022, 144, 4667J
年发表的代表性论文:Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A., 2023, 120, e2303822120J. Am. Chem. Soc., 2022, 144, 4667J
年发表的代表性论文:Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A., 2023, 120, e2303822120J. Am. Chem. Soc., 2022, 144, 4667J