疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期
医院汇- 健康患教-2023-02-27 14:41:50
小朋友在成长过程中难免遇到各种各样的问题,疾病总是最不讨人喜欢的那一个。其中,呼吸系统和消化系统疾病占儿科疾病中的绝大多数。而乳糖不耐受则是消化系统的常见非感染性疾病,也
医院汇- 健康患教-2020-08-07 14:56:48
酸血症中常见疾病,患者临床表现缺乏特异性,个体差异较大,可自新生儿到成年发病,主要导致代谢性酸中毒、高氨血症、脑病、心肌病,致残或致死,临床识别困难,需要依赖尿液有机酸、血液酰基肉碱谱分析及基因
丁香园- 儿科- 2024-05-06 05:10:43
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