累及成年男性,由位于X染色体上的UBA1基因突变所引起。其发病机制与UBA1中影响蛋氨酸-41 (p.Met41)的体细胞突变相关,UBA1是启动泛素化的主要E1酶。基因突变导致泛素化降低,并激活固有
Nawrot, PhD1,2Author Affiliations Article InformationJAMA Netw Open. 2024;7(5):e2411246. doi:10
JF, et al.Endoscopic, Radiologic,『s Disease. Gastroenterology. 2019 Oct;157(4):1007-1018.e7.[13]
Johnson RB.. J Antimicrob Chemother. 1993 Jun;31 Suppl E:39-50. doi: 10.1093/jac/31.suppl_e.39. PMID
研究背景转移性结直肠癌(mCRC)患者的临床预后较差,尤其是合并肝转移的患者。鸟苷酸环化酶 2C(GUCY2C)在各个分期的结直肠癌中均呈异位表达,且其表达受限于肠道。研究人员开发