展示他们的文章摘要,指出BRAF突变的高危型黑色素瘤中,大剂量干扰素对于手术后患者具有有益作用,但对于NRAS突变患者应予更加有力的辅助化疗。 BRAF/NRAS突变是黑色素瘤的预后不良因素。大剂量干
9项新发突变。其中有10项新发突变和3项X-性连锁(母性遗传)突变,试验中13例患者发现了这些先前经报道可能会影响到智障基因的功能突变。22例患者中发现了后选基因库中存在潜在的致病性新发突变。在已确诊
katG 基因突变,katG 基因突变率为 81.0%。AGC→ACC(Ser→Thr)在 315 位点突变 20 株(57.1%);AGC→GGC(Ser→Gly)在 315 位点突变 1 株(2.
和 BRCA2 基因突变基础上合并 TP53、PTEN、RB1 基因突变的患者进行了对比,发现携带这些基因突变的患者的 PSA 缓解率与野生型(WT)患者基本相似,RB1 基因突变的患者客观缓解率(O
CHD3、SLC9A3R1、SETD2 和 CRTC1 基因均发生突变。 7 号染色体的 MET 基因出现扩增和激活突变,该突变常见于家族性乳头状 I 型肾细胞癌。c-MET 与其配体肝细胞生长因子
最近,研究发现一些基因突变,有助于判断预后。例如,存在VHL基因突变的肾透明细胞癌,接受VEGF靶向治疗可以获得更好的效果。但实际上,所有肾透明细胞癌患者均发生了VHL基因突变。最新发现一些染色质建模