常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。泛发性白化病分为 7 型:OCA1A 有TYR
2024年5月《Nature》发表一项研究:气道丘疹是一种功能不明的分层上皮结构。丘疹可持续数月之久,其基底干细胞群体独特,可表达与屏障功能和细胞粘附相关的基因。丘疹基底干细胞不断补充上覆的鳞状屏障
同时谈基因检测,患者表示现考虑。总结与讨论作为学习,我在uptodate以及其他学习平台上检索一些资料,供自己和大家学习。 帕金森病(Parkinson's disease,PD)是一种常见
某些基因型与高血压性视网膜病变风险增加相关。[4] Pontremoli 等人研究了与高血压性视网膜病变相关的遗传因素,发现血管紧张素转换酶等位基因的缺失有更高的风险发生高血压性视网膜病变。[5]
病例信息今天给大家分享一个案例,通过临床与我们的有效沟通,通过科室内部有效沟通,通过科室同事的认真检查,最终快速协助外院明确诊断——隐球菌性脑膜炎。一、临床与我科有效沟通明确告知患者基因检测检出
PAS)6.慢性粒细胞白血病=贫血、出血、感染+胸骨压痛+脾大+BCR/ABL融合基因7.霍奇金淋巴瘤(助理不考)=无痛性进行性淋巴结肿大+周期性发热+R-S细胞8.特发性血小板减少性紫癜(助理不考
的早期反应基因 Nr4a1 表达增加,这依赖于钙离子进入的增加。随后,体外分化显示,TØ细胞与TO细胞相比更容易产生效应样细胞,后者增殖较少,更倾向于采用记忆前体表型。这些数据表明,细胞结构可能是幼稚
占 CRC 病例的 3-4%[2]。既往,KRAS 基因一度被认为是不可成药的靶点,KRASG12C 突变转移性 CRC(mCRC)患者的治疗选择有限,存在着高度未被满足的治疗需求。随着药物发展
靶向治疗联合手术治疗改善了 GIST 患者的生存获益。然而,靶向药物耐药以及耐药后继发基因突变是靶向治疗面临的主要挑战。目前,在后线治疗药物中,除瑞派替尼外,其他药物可能很难抑制住所有类型的 KIT
参考文献:[1] 中国临床肿瘤学会(CSCO). 前列腺癌诊疗指南2023.[2] 中华医学会病理学分会,中华医学会泌尿外科学分会,国家病理质控中心. 前列腺癌同源重组修复基因检测及变异解读专家共识
依赖性癫痫性脑病、频繁的早期发作、癫痫持续状态以及明确的神经病理病因。特别是在2岁以下儿童中,一旦诊断出具有明确病因的癫痫综合征,如Dravet综合征、葡萄糖转运体I缺陷或KCAQ2基因相关癫痫脑病