最近在做一一篇OPTN(ID:10133)基因突变与ALS的总结,有两篇文章报道了两个蛋白突变14号外显子p.A481V,4号外显子p.L500P,但没有具体描述基因的突变位点,请问这样能推导
大家好,最近在做人类遗传疾病——地中海贫血的基因检测,通过膜条杂交法和测序法平行检测,在测序中发现有一受检者a突变为东南亚型(SEA)及WS点突变的复合,临床上鉴定为H病,在其b链测序时发现了三个
各位老师,学生有个问题请教。。现在我已知乙酰胆碱受体a1l亚基上的loop C 有Phe189Ser 突变型,我怎么找到它的基因的突变型呢。请各位老师指导。。。我找了好久实在是没办法找到。。
各位正在网上的老师们: 过年好! 我急需“框内移码突变”的定义及它与移码突变的区别,请诸位老师赐教,万分感激,我在网上焦急的等待热心老师的指导!再次表示感谢,谢谢您们!
各位朋友 我在研究一种基因突变所致的疾病 发现了两个新发突变 一个是无义突变(突变为终止密码子),一个是错义突变 已经在NCBI找了突变点在保守结构域 用软件预测了是致病性突变(SFIT