研究主要结果:不可切除的 III 期表皮生长因子受体突变型(EGFRm)NSCLC 患者在同步放化疗(CRT)后接受奥希替尼治疗背景解读III 期不可切除 NSCLC 患者的标准治疗方案为同步
长Q-T综合征由于调控心室肌细胞膜复极化离子通道的基因突变所致,后天获得性则多由药物或电解质紊乱引起。一例后天获得性长QT综合征的心电图,伴T波电交替体表心电图中QT间期的测量。在50%左右的患者中
点击此处即可免费获取论文原文VHL综合征(von Hippel-Lindau disease)是一种由基因突变引起的全身多器官肿瘤疾病。免疫联合靶向及手术治疗可为VHL综合征患者提供一有效策略。英文
甲亢病因还包括多结节性毒性甲状腺肿、甲状腺高功能腺瘤、基因突变引起的甲状腺结节或腺瘤、碘甲亢等。甲亢女性发病率高于男性,青年女性易患Graves病,而老年人易患多结节性毒性甲状腺肿。甲亢常见症状包括
时代。伴随着基因检测技术的发展和对分子分型的深入理解,靶向治疗已经成为驱动基因突变肿瘤患者的主要治疗方案。二代测序技术(NGS)广泛应用后,发现每 10 位患者中可能有 3 位携带可靶向的基因突变
男性多于女性。PAP的发病机制:(1)基因突变导致PS的产生异常(表面活性物质功能障碍,又称先天性PAP 约占5%)(如SFTPB、SFTBC、ABCA3基因突变);(2)原发性:GM-CSF受体突变
梗阻。 6. 其他病因学诊断:除外心肌肌小节收缩蛋白的基因突变之外,还有 5%~10% 的 HCM 患者的病因是其他遗传性或者非遗传性疾病,如糖原贮积病(庞贝病、Danon 病、单磷酸腺苷激活蛋白