N279K 突变的额颞叶痴呆患者大脑神经元单细胞测序数据,结合多能干细胞诱导和细胞移植等手段,发现携带 MAPT-N279K 突变的额颞叶痴呆患者大脑神经元往往会存在线粒体功能障碍,并且神经元中的骨桥
激酶 γ2 亚基编码基因突变 PRKAG2心脏综合征),Anderson-Fabry 病,Friedreich 共济失调,线粒体疾病,畸形综合征(Noonan 综合征、LEOPARD 综合
作用使肌鞘膜和线粒体受到毒性损害,线粒体功能紊乱;或阻止肌动蛋白和肌红蛋白的激酶,阻止肌钙蛋白的结合;从而破坏细胞结构,影响细胞运输导致肌细胞损伤;③使骨骼肌的主要氧化基质勱的游离脂肪酸减少;④出现