本文作者:戚庆炜作者单位:中国医学科学院北京协和医院产科中心本文发表于《临床儿科杂志》2024年第42卷第5期本文推荐引用格式:戚庆炜. 以科学态度推动遗传检测新技术在胎儿疾病筛查中的应用[J
丁香园- 儿科- 2024-05-29 04:43:49
或重复、假基因以及内含子变异,比如MPS Ⅱ型 IDS真假基因重组,中国患者 MPS Ⅱ型较多,其中真假基因重组占比约20%[11]。MPS 疾病的定义决定了GAGs检测的重要性,不同酶缺陷导致堆积
丁香园- 儿科- 2024-05-27 06:28:06
机械通气(29.4%);神经系统表现不均一,包括癫痫发作(5.9%)、意识障碍(5.9%)、颅内出血(5.9%)。 2014年噬血细胞综合征国际指南及《中国噬血细胞综合征诊断与治疗指南 202 2年版
丁香园- 危重急救- 2024-05-30 13:59:13
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