脱氢酶 (MCAD) 活性降低、合成减少或完全缺乏,导致中链脂肪酸β氧化代谢障碍。急性发作时,常表现为低酮性低血糖、呕吐,其他如抽搐、昏迷、心跳停止、猝死、肝肿大、高氨血症等都很常见。MCADD 患儿可继续
2018-02-01T11:05:01Z
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