累及成年男性,由位于X染色体上的UBA1基因突变所引起。其发病机制与UBA1中影响蛋氨酸-41 (p.Met41)的体细胞突变相关,UBA1是启动泛素化的主要E1酶。基因突变导致泛素化降低,并激活固有
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皮肤和皮下平面呈网状绞合[图 2a和b]]。CT扫描显示病变涉及 T6-T11 椎体 [图 2c ]。 图2:MRI 和 CT 放射学结果。具有增强和脂肪抑制序列的 T1 加权 MRI 横向和冠状视图
article/76606?keywords=%E8%82%A5%E5%A4%A7%E7%BB%86%E8%83%9E%E5%A2%9E%E5%A4%9A%E7%97%876.http://www