病例中的早期和起始事件。APC 突变导致 Wnt 信号通路失控,促进异常细胞增殖和腺瘤性息肉的形成,进一步发展为侵袭性癌症。其中,端粒功能障碍通过抑制 EZH2(增强子 2)导致 Wnt 信号拮抗因子
第一部分患者为44岁男性,父母非近亲结婚,因“亚急性和快速进展性行走困难、尿失禁和勃起功能障碍4个月”就诊。既往常染色体显性遗传性多囊肾病,与母亲遗传的PKD1突变相关。其父亲因结直肠癌于62岁去世
病变)、毒性代谢紊乱(非酮症性高血糖、电解质紊乱和一氧化碳中毒)、药物诱导的(多 巴胺能治疗、兴奋剂、抗惊厥药和迟发性综合征)、感染的(弓形虫病、HIV 脑病和朊病 毒病)、系统性自身免疫过程(狼疮
病例信息患者,男,82岁,右侧耳廓后方肿物伴破溃渗液3年余。查见肿物大小约2x1.5cm,局部隆起,中间破溃呈火山口状,渗液,非脓性,擦拭易出血。边界清,无伪足,周围皮肤正常。处理分析局部肿物切除
患者中年女性,2例均以左下腹间断隐痛5天就诊,近期患者有便秘,院外通便药聚乙二醇4000散口服后,大便通畅,间断隐痛没有发生变化,泌尿系统、妇科彩超未见异常。2例患者肠镜均见乙状结肠3mm大小增生性
非动脉硬化性、非淀粉性的血管病,软脑膜和脑内小动脉中层平滑肌变性及动脉壁纤维增厚致动脉管腔狭窄,导致脑深部多发腔隙梗死、广泛性白质髓鞘脱失以及脑内微灶性出血。诊断的金标准是小动脉平滑肌细胞表面发现嗜锇
眼部症状可表现为眼震 (垂直性、水平性或混合性)、眼球扫视运动和追踪运动缓慢、复视等。此外,SCA还存在复杂多样的非共济失调症状,包括运动症状(痉挛和肌萎缩)、运动障碍(帕金森病、肌张力障碍和舞蹈
病合并偏身舞蹈症。目前,非酮症高血糖性偏身舞蹈症(NKHCB)已被认为是一组以非酮症性高血糖、偏身舞蹈症及头颅MRI T1WI对侧基底节区高信号为特点的综合征。患者常急性起病,表现为一侧或双侧肢体快速