com/cmaid/1496967CIF3.0|TBR1基因的新发移码突变导致患儿智力障碍伴自闭症1例|《国际遗传学杂志》https://rs.yiigle.com/cmaid/1491992
累及成年男性,由位于X染色体上的UBA1基因突变所引起。其发病机制与UBA1中影响蛋氨酸-41 (p.Met41)的体细胞突变相关,UBA1是启动泛素化的主要E1酶。基因突变导致泛素化降低,并激活固有
2024年5月8日《Nature》发表一项研究:在体细胞组织分化过程中,染色质可及性的变化决定了细胞命运的启动和前体承诺。因此,体细胞突变很可能会改变染色质可及性模式,因为它们会破坏分化拓扑结构
IF12.7|脊髓室管膜瘤(SP-EPN)的转录组学和表观遗传学解剖鉴定了具有和不具有NF2突变的肿瘤富集的临床相关亚型|《神经病理学报》https://link.springer.com
根据2024年外科肿瘤学会(SSO)年会上发表的一项研究,最近的研究为接受保乳治疗的致病性BRCA1和BRCA2突变患者的长期结果提供了有价值的见解。这项观察性研究发现,1977年至2021年间接受
跳变的局部晚期或转移性非小细胞肺癌。同时,该药也是我国首个获批的治疗脑胶质瘤MET异常患者的靶向药,用于既往治疗失败的具有PTPRZ1-MET融合基因的IDH突变型星形细胞瘤(WHO 4级)或有低级别