点击此处即可免费获取论文原文分子遗传学诊断是以分子生物学为基础,旨在研究人类内源性和外源性生物大分子和生物大分子系统的存在、结构、基因序列或表达调节等的技术和方法。分子遗传学诊断在遗传性疾病的诊断
点击此处即可免费获取论文原文近年来,免疫与代谢、表观遗传的相互作用越来越引起大家的关注,自身免疫性肝脏疾病领域也有许多研究通过这一新颖的视角来对疾病的发生发展机制进行了阐释。本文全面梳理了这些研究
在这项研究中,我们描述了用于自动抑制释放甲基转移酶的偶联组蛋白尾(CHARM),这是一种结构紧凑、不含酶的表观遗传编辑器,能够通过可编程的 DNA 甲基化来沉默转录。CHARM 利用组蛋白 H3 尾部
先天性心脏病(CHD)是先天性畸形的主要类型之一,也是新生儿及儿童期的主要死亡原因之一。传统的诊断方法以临床表现及影像学诊断为主。随着遗传学技术的迅速发展,通过遗传检测鉴定其遗传学病因,对于CHD
IF37.8|利用遗传学来告知高血压患者钠和钾相关的干预措施|《循环》https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/CIRCULATIONAHA.123
2024年6月5日《Nature》发表一项研究:精子中蕴藏着复杂且对环境敏感的小非编码 RNAs(sncRNAs),它们会影响后代的发育和成年后的表型。至于附睾中的精子是否会直接受环境因素的影响,目前
IF5.2|TBC1D2B缺失导致进行性神经系统疾病伴牙龈过度生长|《欧洲人类遗传学杂志》https://www.nature.com/articles/s41431-024-01563-5
IF48|偏头痛的遗传学:复杂性、含义和潜在的临床应用|《柳叶刀·神经病学》https://www.thelancet.com/journals/laneur/article/PIIS1474
IF10.3|阳光照射后的皮肤光老化与表观遗传和生物年龄的降低有关,并与基底细胞癌表型相关|《英国皮肤病学杂志》https://academic.oup.com/bjd/article/190
IF12.7|脊髓室管膜瘤(SP-EPN)的转录组学和表观遗传学解剖鉴定了具有和不具有NF2突变的肿瘤富集的临床相关亚型|《神经病理学报》https://link.springer.com