2024;7(5):e2411190. doi:10.1001/jamanetworkopen.2024.11190Key PointsQuestion Can a battery of eye
累及成年男性,由位于X染色体上的UBA1基因突变所引起。其发病机制与UBA1中影响蛋氨酸-41 (p.Met41)的体细胞突变相关,UBA1是启动泛素化的主要E1酶。基因突变导致泛素化降低,并激活固有
Eur J Clin Microbiol Infect Dis. 1991 Oct;10(10):807-12. doi: 10.1007/BF01975832. PMID: 1662623