累及成年男性,由位于X染色体上的UBA1基因突变所引起。其发病机制与UBA1中影响蛋氨酸-41 (p.Met41)的体细胞突变相关,UBA1是启动泛素化的主要E1酶。基因突变导致泛素化降低,并激活固有
胰岛素分泌受损的 T2D 患者肝内植入由自体 EnSCs 在体外分化的胰岛组织(E-islets)的情况。这是一项由研究者发起的试验的先导研究,旨在调查 E-islets 治疗胰岛素依赖型糖尿病患者
Eur J Clin Microbiol Infect Dis. 1991 Oct;10(10):807-12. doi: 10.1007/BF01975832. PMID: 1662623