外地居住史,否认血吸虫疫水接触史,否认特殊化学品及放射线接触史。抽烟10余年,每日约20支,否认饮酒,全身反复发作毛囊炎,以面部等部位为甚,多伴有化脓感染。否认冶游史。专科检查: 膀胱截石位见12
不发生在鼻下象限)。睫状视网膜动脉常见。相关的面部中线异常、中线裂(clefts)或凹陷(pits)等需要神经影像学检查。图 53.30 大视盘: 发育不良的大视盘。以上内容摘抄翻译自《Taylor
否认冶游史,无职业及毒物暴露史,无嗜烟嗜酒。患者双侧颌面部基本对称,右侧腮腺区耳垂下、下颌升支后缘可触及一大小约2cm×1cm肿物,表面皮肤颜色正常,触诊质地较硬,边界欠清,活动度差,无压痛。右侧面部
20/20和无光感的病例也有报道。与没有种族或性别偏好的视盘缺损不同,牵牛花样视盘在女性更常见,在非洲裔美国人中罕见。 牵牛花样视盘异常通常并不是多系统遗传疾病的一部分。然而,有报道称其与同侧口面部
36微缺失综合征可表现为进食困难、癫痫发作、发育迟缓、心血管畸形、小头畸形、肢体畸形和特殊的面部畸形等,具有致病性。1p36缺失片段区域大小差异性导致患者表型会存在差异性及复杂性,产前超声可以发现胎心
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