研究成果。该研究通过突变体实验验证了 DltB 四聚体在转运和催化双功能中的关键作用,发现细菌细胞壁中脂磷壁酸 D-丙氨酸化的转运和催化新机制,为研发治疗「超级细菌」的新型
,部分患儿智残。苯酮尿症(PKU) 是一种较常见的常染色体隐性遗传病。由于患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,导致苯丙氨酸不能被正常代谢,苯丙氨酸及其旁路产物 在血液和组织中大量堆积
,病情逐渐稳定。7 月 19 日血小板 58*10^9/L血清丙氨酸氨基转氨酶 373 U/L天门冬氨酸氨基转移酶 246 U/L7 月 20 日血小板 91 *10^9/L
体隐性遗传病。患儿无论男女,分别从健康的隐性基因携带者父母身上各获得一条携带了致病基因的染色体。苯丙酮尿症是由于 PAH 基因发生了异常,导致患儿体内的苯丙氨酸无法正常代谢
。苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的先天性遗传代谢病,该病通常是由于 PAH 基因突变,导致患儿苯丙氨酸羟化酶功能缺陷,外周血中苯丙氨酸(Phe)含量积聚增加。未经及时治疗的患儿会
「结节性硬化控制一年多,现在 3 岁只会叫爸爸妈妈,别的都不会,还有些听不懂话,这个情况怎么办?」「进行性肌营养不良症是否有相关治疗或缓解的办法?」「结节性硬化症可以吃
近日,同济大学附属同济医院重症医学科(ICU)使用「双重血浆分子吸附系统(DPMAS)」技术对一例肝脓肿致急性肝衰竭、高胆红素血症、肝性脑病的患者进行人工肝治疗,取得良好
支部党员及新生儿疾病筛查中心医务人员举办了一场「关爱 PKU 儿童」义诊活动。现场医护人员为 PKU 患者提供免费的血苯丙氨酸检测以及特殊食品一份,还为其它前来问询的人群
看标题,大概你应该已经猜到我们要来聊聊「肝」了,为什么挑今天说呢?因为 3 月 18 日是全国爱肝日啊(National Protect Liver Day,NPLD)。
近日,郑州大学五附院汤有才团队、郑州大学药学院徐霞和魏博团队联合研究发现冬凌草甲素保护肝脏损伤的新机制。双酚 A(BPA)用于制造各种日常必需品的包装材料,是一种被人类广
采用白酒制备小鼠酒精实验性肝损伤模型,柴芦疏肝解毒胶囊按高、中、低剂量灌胃, 连续 8 周,测定血清天冬氨酸转氨酶 (AST)、丙氨酸转氨酶 (ALT) 的含量, 检测
,大便规律,1 年前开始大便糊状,近 3 年体重从 60 kg 增加至 87 kg。既往史:2015 年检查发现「丙氨酸氨基转移酶 97.9U/L,天门冬氨酸氨基转移酶