10^9/L;骨穿检查结果:骨髓形态符合急性髓系白血病(M5b);骨髓流式:异常幼稚髓系细胞约占 63.0%,MDS 相关 FISH 阴性;融合基因阴性,突变基因筛查见
的靶向药物?魏志霞表示,单靠症状体征、常用的检验、检查手段还不够,当前公认的方法就是基因检测。基因检测是目前全球先进的肿瘤诊断分子学方法,能准确监测到肿瘤基因突变信息,帮助
,使免疫细胞得到放松,更好的调整免疫状态。什么是林奇综合征妇科医生阎夏为大家科普了「林奇综合征」,这种病指家族某一位成员体内中出现了一个基因突变,该突变基因会带来多种癌症的发生
《分子诊断与治疗杂志》是由中山大学主管的中国科技核心期刊,也是国内第一份以分子诊断与治疗为主要内容的专业学术期刊,主要刊登我国医学分子诊断与治疗相关领域的最新研究成果和新
患者大飞,男,31 岁,诊断为急性髓系白血病伴有 MLL-AF6 基因,EVI 基因突变高表达,经过化疗达到缓解后,在 2019 年 2 月 26 日外院行供者为其父亲
〔认知篇〕肝豆状核变性是一种铜沉积过多引起的代谢障碍性疾病,首先我们必须了解饮食中的铜在人体内是如何被吸收、代谢和排泄的过程。肝豆状核变性是由于 ATP7B 基因突变
胰腺癌被称为「癌王」,即便在医疗发达的国家,治疗也充满挑战。以美国为例,据统计,2009 年至 2015 年,美国 I/II 期胰腺癌患者的 5 年生存率为 37%,II
对于大多数普通人来说,「AMG510」是一串陌生的字符,看起来像是一个神秘代号。但在业内,它可是大名鼎鼎的「明星」。包治百病的「神药」并不存在,但被广泛认为是领域内重大突
Omar Abdel-Wahab 教授团队长期专注于剪接因子突变在髓系肿瘤中的分子机制以及开发新的治疗策略。Omar Abdel-Wahab 教授做了题为
。如果有无缺陷的兄弟也可以做配型。特别注意:大多数慢性肉芽肿病(65%)为 X-连锁隐性遗传,是由 CYBB 基因突变所致。简单来说就是患儿母亲可能携带突变基因,生男孩有一半概率
核,细胞核里的关键信息就是 DNA,也就是大家所说的基因。基因的异常改变叫做异常突变,这些突变改变了细胞的正常状态,很多突变会把正常细胞转变成癌细胞。这种癌性突变导致三个主要
只有一条 X 染色体,有致病基因突变的男性即为患者,而带有致病突变却不表达的女性为携带者。对于有孕育血友病患儿风险的家庭,需要在孕前进行遗传咨询,开展遗传病的携带者筛查