陆道培医院关于中国人群噬血细胞综合征遗传突变谱的系统研究报道近日发表于国际学术期刊《Clinical Genetics》,为该病的诊断和研究提供重要的参考信息。遗传性噬
如此巨大的面部包块,少见!53 岁朱女士面部包块以惊人速度增长,仅 30 天,从一个「鹌鹑蛋」长成拳头大的「肉坨」,并持续伴有针刺般阵痛…… 「太吓人了!这个包块 50
,表达 CD19、CD22、CD38。339 种血液肿瘤相关基因突变筛查,显示:TP53 及 NRAS、KRAS 基因突变。染色体检测:复杂染色体核型。患儿相关
一项由希望之城和其他综合癌症中心领导的最新研究表明,Sotorasib (AMG 510) 在对重度预治疗晚期实体肿瘤患者的 1 期临床试验中显示出了令人振奋的抗癌活性,
作者:分子医学重点实验室江珍红、欧阳锦近日,2022 全国肿瘤体细胞突变高通量测序检测生物信息学分析室间质量评价结果公布,南昌大学第二附属医院江西省分子医学重点实验
该研究结果提示迈华替尼对 EGFR 突变晚期非小细胞肺癌 (NSCLC) 患者有很好的治疗效果,对合并 TP53 突变或 EGFR 扩增的 EGFR 突变患者
in Patients with RAS Mutated Hematologic Malignancies」(RAS 突变血液恶性肿瘤患者异基因造血干细胞移植后的曲美替尼维持治疗),【摘要号
Stem Cell Transplantation」(血液系统疾病中胚系遗传易感基因的突变谱及其对异基因造血干细胞移植预后的影响),【摘要号 3425】。研究背景一些研究表明
大多数患者都是单侧肾肿瘤,双肾肿瘤比较罕见,发病率大概是 2%-4% 左右,特别是有基因突变情况的,比如 vhl 基因突变,患者就会存在多个肾肿瘤的发生。
在肺癌当中,靶向治疗凭借其显著小于化疗的副作用,以及良好的肿瘤控制效果,深受患者青睐。尤其是携带有 EGFR19、EGFR21 等常见突变的患者,靶向治疗有很大可能效果
近十几年以来,随着二代测序技术的突破性发展,基因测序的成本以超摩尔定律的趋势快速降低。现在,人类的一个全基因组测序价格已经降至几百美元,与人类基因组计划耗资 30 亿美元
的变异,而导致他们患乳腺癌的风险比一般人群高出很多。 这些易感基因的变异可以分为胚系突变和体细胞突变两种。 胚系突变是指在受精卵形成时就存在的基因变异,这种变异会存在于身体中