逐渐明朗起来,她立即为患者完善尿液有机酸和基因动态突变分析等精准检查,检验结果均把病因指向了一种罕见的基因突变引起的代谢性疾病——「甲基丙二酸血症」。明确了小陈的病因
近日,湖南一位母亲带 22 岁儿子看病,母子竟被查出患同一种癌受到广泛关注。据报道,湖南小伙因为盲肠癌广泛侵犯,在中山大学肿瘤防治中心就诊时,被诊断为「林奇综合征」。
检测后发现,超过八分之一(共 397 人,13.3%)的恶性肿瘤患者具有与恶性肿瘤相关的肿瘤易感性基因突变。河南省肿瘤医院乳腺科主任医师卢振铎介绍,癌症遗传有别于普通遗传
的孩子,这很可能就是遗传,因为父母是常染色体隐性基因的携带者,他们把耳聋突变基因传给了孩子。」杜濛濛介绍。怀孕前、怀孕时借助基因筛查、测序找到耳聋突变基因,就能预判胎儿听力
张医生致力于腹腔镜胃癌根治术、腹腔镜结肠癌根治术,腹腔镜直肠癌根治术,腹腔镜胆囊切除术、腹腔镜腹股沟疝修补术、腹腔镜阑尾切除术,肛瘘切除术、痔上黏膜环切术、甲状腺切除术、
「如果我们能将火星探测器精准降落在数百万英里以外的地点上,那么我们也能够将药物直接作用于体内癌症的确切位置。」——这就是希望之城计算和定量医学系主任 Nagarajan
急性髓系白血病(AML)是最常见的白血病类型之一,多发生于 65 岁以上中老年人,疾病进展迅速,是最具侵袭性和最难治疗的血癌之一,堪称中老年人的「噩梦」。尽管现有疗法已有
对肿瘤患者来说,转移应该是最不想听到的梦魇了。而脑转移,是恶性肿瘤最常转移器官的第三位,大约 50% 肿瘤死亡的患者有脑转移瘤存在 [1]。脑转移瘤最常见来源于(原发灶)
了基因突变在这两类患儿中的表达情况及其临床意义。该大样本量的研究首次向世界展示了中国 MB-NHL 和 T-LBL 患儿的分子特征,既包含初治病例也包含了难治复发病例,研究
随着新药的出现和治疗方式的不断改善,血液肿瘤整体的预后有所提高,但仍有部分难治/复发病例预后不佳。对于难治/复发疾病,有什么好的治疗办法?高博医学(血液病)北京研究中心北
手术治疗是目前治疗癌症最有效,也是最常见的方法之一。在电视里,我们经常看到癌症术后,医生通知患者家属说「手术成功」,患者家属会喜极而泣的画面。这时,很多人以为癌症已经治愈
肝胆肿瘤治疗有哪些新进展?面临「无药可用」该怎么办?国际权威专家给你支招!对于不可手术切除的晚期肝细胞肝癌和胆道恶性肿瘤患者,近年来一直缺乏针对性的治疗药物,预后情况并不
的 SLC25A15 基因发生突变使其功能发生缺陷,引起以下生化反应:线粒体内鸟氨酸含量下降,血中鸟氨酸含量升高。鸟氨酸不能与氨甲酰磷酸充分反应,引起氨甲酰磷酸堆积。累积的氨甲酰磷酸