。肺泡微石症(Pulmonary Alveolar Microlithiasis,PAM)是由于 4 号染色体上的 SLC34A2 基因发生功能缺失突变,引起局部的磷代谢异常
滤泡性淋巴瘤(FL)是全球第二常见的淋巴瘤类型,约占全球新确诊淋巴瘤的 22%,但目前仍没有明确的标准治疗方案。近年来,新药的上市改善了 FL 患者的生存期,但经治疗后,
2020 年 5 月 26 日,国际血液学期刊 Blood Advances 杂志发表了陆道培医学团队张弦主任为第一作者,陆佩华院长为通讯作者……
性硬化症(tubemus sclerosis complex,TSC)是一种由 TSC1(9q34)基因和 TSC2 (16p13.3) 基因突变引起的常染色体显性遗传性神经皮肤综合征,包括
卡纳万病(海绵状脑白质营养不良)是一种影响婴儿神经系统的罕见致命病症。身为父母,当自己的宝宝被确诊患有卡纳万病时,对于他们来说这可能就是一次致命的打击。这种疾病通常出现在
2020年2月13日,同济大学附属同济医院梁爱斌课题组与上海交通大学医学院附属瑞金医院胡炯课题组合作在Blood上发表题为“FLT3 inhibition upregul
陆道培医院分子医学团队在 2019 年美国人类遗传学会年会展示研究成果2019 年美国人类遗传学会年会(Annual Meeting of the American So
什么是骨髓增生异常综合征(MDS)?发病机制是什么?如何诊断分型?预后怎么样呢?怎么治疗更好呢……高博医学(血液病)北京研究中心·北京博仁医院李智慧医生为患者和家属朋友进
靶点的药物,必须遵循靶点检测后方可使用的原则。许仙花介绍,肺癌的发生、进展是一个十分复杂的过程,在遗传因素、环境因素和行为因素等作用下,人体细胞经历一系列驱动基因突变,逐渐
基因控制。02 乙醛的危害乙醛脱氢酶的活性决定了喝酒后乙醛在我们体内堆积的量。值得注意的是,乙醛是明确的致癌物,不仅能直接结合 DNA,导致 DNA 突变,染色体变异
遗传的神经肌肉疾病,它是由于运动神经元存活基因 1(survival motor neuron 1,SMN1)缺失和突变所致,主要特征为脊髓前角运动神经元退化引起的进行
的父母就有约 5 个携带遗传性耳聋突变基因,携带者会传递给孩子引发聋病。中国人群常见的遗传性耳聋的多数为「常染色体隐性遗传」和「线粒体母系遗传」。常染色体隐性遗传,夫妻双方
抑制剂)。Q7:很多患者会做血液及免疫系统遗传易感基因筛查,这些易感基因是否具有遗传性?李智慧主任:这是很多患者都比较关心的一个问题,比如,如果父母有遗传易感基因突变,会不会遗传