者 EGFR 基因敏感突变阳性率在 50% 左右。EGFR 突变主要包括 4 种类型:外显子 19 缺失突变、外显子 21 点突变、外显子 18 点突变和外显子 20 插入突变。最常见的 EGFR 突变为外显子
丁香园-2016-03-09T21:49:25Z
RAS 突变,其中 6 例为 HRAS 突变,2 例为 NRAS 突变。最常见的突变为 HRASQ61L(4 例),其次为 HRASG12S(2 例)和 NRASQ61K(2 例)。RAS 突变的出现与
丁香园-2016-01-18T22:32:11Z
要问题是会选择出抗病毒耐药的突变株。突变产生的速度与治疗前血清HBV DNA水平、病毒抑制的快慢、治疗时间长度及此前NA治疗情况有关。基因型耐药出现的发生率还与用于耐药突变检测方法的敏感性及被测患者人
丁香园-2007-04-15T02:01:33Z
21 个不同的 DDX41 突变,其中 9 个突变位点为首次报道。对携带不同胚系突变髓系肿瘤患者的年龄进行对比分析,发现携带胚系错义突变患者的平均年龄显著低于携带胚系无义突变的患者(41y vs 68y
丁香园-2020-12-08T11:16:39Z
哪些患者适合进行BRCA突变检测。BRCA潜在有害突变检测的获益对于有BRCA1 或BRCA2潜在有害基因突变风险增加家族史的女性人群,有足够的证据提示潜在有害BRCA基因突变检测可获得一般程度的益处。无BRCA1
丁香园- 2013-12-25T20:42:11Z
检测腺瘤,一旦鉴定突变应报告,若没有突变,也不能证明肿瘤没有突变,仍需重新活检。第二种方法是基于RAS基因突变通常发生在肿瘤形成早期阶段,且是关键驱动突变,证明腺瘤中存在RAS突变,表明从腺瘤发展来的
丁香园-2015-01-02T11:57:40Z
EGFR 突变的不可逆抑制剂。埃罗替尼、吉非替尼、阿法替尼主要靶向野生型 EGFR,突变特异性 EGFR 酪氨酸激酶抑制剂主要靶向激活性突变,例如 T790M 突变。目前已经有两种突变特异性抑制剂已
丁香园-2015-09-06T21:36:57Z
外显子,其中 19 外显子缺失突变和 21 外显子点突变是最常见的 EGFR 基因敏感突变。肺癌突变联盟(Lung Cancer Mutation Consortium, LCMC)的最新研究发现,EGFR
丁香园-2017-04-28T11:22:07Z
基因敏感突变的晚期 NSCLC 患者的一线治疗EGFR 基因突变状态是晚期 NSCLC 最重要的疗效预测因子和选择治疗方式的分子指标。突变最常见于18-21 外显子,其中 19 外显子缺失突变和 21
丁香园-2016-07-15T14:35:06Z
治疗我国肺腺癌患者 EGFR 基因突变率为 50.2%。EGFR 基因敏感突变的 4 种类型:外显子 19 缺失突变(19del)、外显子 21 点突变、外显子 18 点突变、外显子 20 插入突变(BIM)。一线治
丁香园-2016-04-21T14:21:48Z
丁香园-2016-04-03T15:35:59Z
GFR TKIs耐药处理共识。 1、EGFR突变型肺癌,建议检测BIM和L747S,以发现原发性耐药患者。共识级别:3 2、对EGFR TKIs耐药的突变性肺癌,建议重新活检以明确耐药的分子机制,鼓励
丁香园-2013-03-08T22:10:07Z 6
避免疾病导致的突变等位基因遗传给孩子;(5)儿童疑有 REN 突变。UMOD、REN 和 HNFlB 的基因可直接进行编码区测序。MUCl 的基因检测有很大挑战性,可应用靶向基因突变分析及家族遗传连锁分析寻找
丁香园-眼科-2016-04-28T17:29:25Z
号报道卵巢切除术能够降低 BRCA 突变体携带者患癌症的风险。该报道指出,根据 5783 个妇女平均随访 5-6 年的结果,研究者发现对于携带 BRCA1 或 BRCA2 突变体的妇女而言,预防性卵巢切除术
丁香园-综合期报刊-2014-04-26T22:37:05Z
所有育龄 RET 突变携带者,尤其是那些 MEN2B 患者。不希望产前 RET 突变测试的父母应该为孩子提供遗传咨询和基因测试,并检测突变 RET 的等位基因。在 5 岁之前了解突变与发病有关的 MTC
丁香园-综合期报刊-2015-12-23T14:47:27Z
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