在甲状腺乳头状癌中,WHO已证实BRAF与RAS存在互斥现象,但为什么在TCGA数据库中,同一个肿瘤样本,两者的表达量均增加?是指互斥现象只是在NGS检测rna突变率还是其mRNA的表达量也存在
遗传性FSGS是一种由基因突变引起的罕见形式的FSGS,它也被称为家族性FSGS。遗传性FSGS的研究进展主要包括以下几个方面:- 通过全外显子组、全基因组、转录组、代谢组、表观遗传组学等技术,发现
病——由RHO基因突变引起的视网膜色素变性。RHO及相关致病机理RHO的研究始于上世纪50年代。1957年,美国生物化学家George Wald发现了视觉反应所需的光敏色素,即视紫红质
迎难而上,直视EGFR ex20ins突变NSCLC的生存现状……有人说“EGFR 20号外显子插入突变(EGFR ex20ins)突变NSCLC患者在EGFR肺癌中是被时代抛弃的一群人”。这是因为
沃替尼治疗含铂化疗进展或不耐受的EGFR20号外显子插入(EGFR exon20ins)突变型晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者,抗肿瘤疗效显著,且表现出良好的安全性,充分展现了在EGFR exon
比如我发现的的病例是1q13.1重复,经过查询decipher后发现有n个病例重复片段里包含1q13.1,怎么如下图一样整合,可以直观地显示这几个病例的突变以及重叠的突变位点?(不太会做这样的图
我现在研究苹果属的一种异源三倍体品种,目的基因有十个同源家族成员,而且在生长发育上的作用高度冗余,大概要全突变才会有明显表型,但是这也不像拟南芥那些可以通过杂交获得多重突变体,我该咋办才能获得表型
EGFR 突变作为非小细胞肺癌(NSCLC)最常见的驱动基因之一,在我国肺腺癌患者中的发生率约为 50% [1]。近年来,EGFR-TKI 给 EGFR 突变阳性患者带来了较好的生存预后,但临床
质错误折叠引起内质网应激及导管异常这三种机制导致胰腺炎反复发作。这些基因突变所引起儿童的胰腺炎通常具以下明显的特征,包括发病早、胰管结石风险增加和疾病进展快。相对于无突变的患儿,具有相关基因突变的胰腺
病——由FⅧ(F8)、FⅨ(F9)基因突变引起的血友病。该疾病患者终身伴有自发性或外伤后长时间出血不止的倾向,连日常的轻微碰撞都有可能引发出血而危及生命,因此也被称之为“玻璃人”。如何攻克血友病、拓展
如题。就是想知道某个基因在中国人群中的突变率、突变类型类似这种信息,因为论文要研究某个基因和某个疾病的关系,疾病已经想好了但是还没想好研究哪个基因,谢谢大家了!❤️做了60例全外测序,要怎么确定研究