患者,女,75岁。因咳嗽、咳痰4天,加重伴呼吸困难1天入院。 患者及家属诉:近4天前患者因受凉后出现阵发性咳嗽、咳痰,起初痰为白色泡沫痰,痰多,痰不易咳出,无发热、畏寒、寒战,发
患儿及其父亲为c.52A>T杂合子,而患儿母亲未测出该编码区52位点突变。体格检查:查体所见如下图:入院血常规检查:血红蛋白86 g/L(正常值110~160 g/L),红细胞平均体积(MCV)64
上一篇文章说到关于肺癌其他罕见的驱动基因的靶点,如BRAF、NTRK、RET、MET、HER2、EGFR20外显子插入突变等,相应的靶向药物部分已经获批于临床,部分虽然仍在研究阶段,但也己取得了明显
最近在调取启动子序列,开始时没有条带,后来加了5%DMSO,能稳定PCR出目的条带,连到t载上测序,现在测了2批了,每批3个,第一批,最好的有一个突变,但是都出现了缺失一个碱基,第二次,刚测好回来
重组突变株(XE)感染者。4月2日,病例的研究结果就报道于Medrxiv上。 这篇报道中共报道2例患者。 患者1在2022年1月下旬有咽喉痛和咳嗽,而患者2没有症状。这两名患者都接种了两剂
1 背景知识介绍1.1 什么是基因突变基因突变(Genetic mutations):遗传物质在复制或细胞分裂过程中可能发生的DNA或RNA核苷酸、基因或染色体的轻微改变。随机的、未修复的突变对进化