库482,789名参与者血液DNA的基因分型数据。研究人员鉴定了19,632个常染色体镶嵌染色体突变,并分析了这些突变与遗传变异的关系。研究人员在7个基因中发现了52个遗传性、罕见有效的编码或剪接变体
的疾病负担相对较低,因此可以建立一个补充小组,从而在受疫情严重影响的意大利和西班牙迅速招募患者的同时进行基因分型和分析。”原理 研究团队利用基因芯片技术分析了近860万个SNP
左右的GIST由KIT或者PDGFRA突变导致。突变类型分为KIT外显子11、9、13、14及PDGFR突变等,然而目前GIST的药物治疗,是以非选择人群线数治疗模式为主,而非根据肿瘤基因分型进行用药
的遗传驱动因素描述遗传变异(通常以单核苷酸多态性(SNPs)的形式)与代谢产物丰度之间的统计关联,为理解代谢的遗传驱动因素提供了手段。mQTL分析需要来自相同个体的代谢谱数据和基因分型数据(SNP阵列