累及成年男性,由位于X染色体上的UBA1基因突变所引起。其发病机制与UBA1中影响蛋氨酸-41 (p.Met41)的体细胞突变相关,UBA1是启动泛素化的主要E1酶。基因突变导致泛素化降低,并激活固有
IF12.7|脊髓室管膜瘤(SP-EPN)的转录组学和表观遗传学解剖鉴定了具有和不具有NF2突变的肿瘤富集的临床相关亚型|《神经病理学报》https://link.springer.com
com/cmaid/1496967CIF3.0|TBR1基因的新发移码突变导致患儿智力障碍伴自闭症1例|《国际遗传学杂志》https://rs.yiigle.com/cmaid/1491992
IF76.2|Sunvozertinib用于中国铂预处理的局部晚期或转移性非小细胞肺癌和EGFR外显子20插入突变(WU-KONG6)患者:单组,开放标签,多中心,2期试验|《柳叶刀·呼吸医学
因为我觉得我有这个能力了。 12月份后风云突变,医务科让我去住院部管病人、写病历,并说还保留我的门诊班次。我知道自己写不了住院病历,我对那些细微、琐碎、精确的数字文字很头痛,于是我和副院长商量,他说