病例信息今天给大家分享一个案例,通过临床与我们的有效沟通,通过科室内部有效沟通,通过科室同事的认真检查,最终快速协助外院明确诊断——隐球菌性脑膜炎。一、临床与我科有效沟通明确告知患者基因检测检出
PAS)6.慢性粒细胞白血病=贫血、出血、感染+胸骨压痛+脾大+BCR/ABL融合基因7.霍奇金淋巴瘤(助理不考)=无痛性进行性淋巴结肿大+周期性发热+R-S细胞8.特发性血小板减少性紫癜(助理不考
的早期反应基因 Nr4a1 表达增加,这依赖于钙离子进入的增加。随后,体外分化显示,TØ细胞与TO细胞相比更容易产生效应样细胞,后者增殖较少,更倾向于采用记忆前体表型。这些数据表明,细胞结构可能是幼稚
占 CRC 病例的 3-4%[2]。既往,KRAS 基因一度被认为是不可成药的靶点,KRASG12C 突变转移性 CRC(mCRC)患者的治疗选择有限,存在着高度未被满足的治疗需求。随着药物发展
靶向治疗联合手术治疗改善了 GIST 患者的生存获益。然而,靶向药物耐药以及耐药后继发基因突变是靶向治疗面临的主要挑战。目前,在后线治疗药物中,除瑞派替尼外,其他药物可能很难抑制住所有类型的 KIT
参考文献:[1] 中国临床肿瘤学会(CSCO). 前列腺癌诊疗指南2023.[2] 中华医学会病理学分会,中华医学会泌尿外科学分会,国家病理质控中心. 前列腺癌同源重组修复基因检测及变异解读专家共识
依赖性癫痫性脑病、频繁的早期发作、癫痫持续状态以及明确的神经病理病因。特别是在2岁以下儿童中,一旦诊断出具有明确病因的癫痫综合征,如Dravet综合征、葡萄糖转运体I缺陷或KCAQ2基因相关癫痫脑病
甲亢病因还包括多结节性毒性甲状腺肿、甲状腺高功能腺瘤、基因突变引起的甲状腺结节或腺瘤、碘甲亢等。甲亢女性发病率高于男性,青年女性易患Graves病,而老年人易患多结节性毒性甲状腺肿。甲亢常见症状包括
病因: • 脂蛋白肾病:主要与载脂蛋白APOE基因突变有关,是一种遗传性疾病 • 肥胖相关性肾病:与肥胖有紧密关联,肥胖导致肾脏血流灌注改变、胰岛素抵抗等,最终引起肾脏结构和功能的损害临床
为:免疫检查点抑制剂相关肺炎(CIP)。不知道老师们有没有其他想法💡!因为有专家考虑是球菌感染,有专家建议更换抗真菌药物艾莎康唑等。同时小宏基因监测提示:支原体、白色念珠菌、EB病毒。故目前予以莫西