孕妇 29 岁,孕 1 产 0 孕 0 孕 24 周排畸 B 超检查发现左侧胸腔稍高 回声,边界清,其供血来自于胸主动脉。B超检查报告如下:孕妇问题:这种情况是否会影响胎儿发育?孩子出生后预后如何?能
Wolfram综合征是一种罕见的遗传性疾病,发病率为1/100000~1/770000。其致病基因可包括WFS1、Cisd2等。WFS1基因编码定位于ER的跨膜蛋白Wolframin,在维持ER稳态
该例中年女性患者,病程1年余,多器官受累(肾脏、肝脏、球结膜),肾活检结果结合患者家族史、基因检测结果,最终患者明确诊断为遗传性载脂蛋白A-Ⅰ型淀粉样变性。为什么这里称之为肤浅之见,是下面的病例
病史:男性,64岁,双手畸形20余年。其母亲,其哥哥也是双手畸形多发结节。(其母亲按照年龄算80岁以上,其哥哥也是七十岁左右吧)那个年代,饮食应该够温饱就不错了,所以不太可能存在高嘌呤饮食。但是,都患
女性,80岁,股骨颈骨折入院,入院发现该女性病人双手手指部分缺如,具体见照片。该病人于30岁时,开始出现手指指甲处变紫,出现水泡,慢慢的破溃,然后手指指端脱落,自行愈合。家族史:其母亲存在该种疾病,生
风湿性关节炎的英文rheumatic arthritis,和类风湿性关节炎是一样的,我想查一些风湿性关节炎的遗传方面的资料,哪位前辈有啊,或者知道在哪可以查到?请赐教!!
度"。研究者们希望这一研究能够为将来的环境压力对躁郁症症状的影响的研究提供思路,以及能够开发相关的药物减轻躁郁症患者的子女因遗传因素而产生的症状。资讯出处:, bipolar disorder
自闭症遗传风险因素会隔代累积来源:科技日报自闭症不仅会受到环境因素影响,也会受到遗传因素影响。过去有研究表明,老年得子者,其孩子患有自闭症的风险是早年得子者孩子的两倍。而一国际研究小组最新研究则表明